Microcephalic primordial dwarfism
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Achondroplasia
 - Dysosteosclerosis
 - Acromelic dysplasia
 - Metachondromatosis
 - Paralytic facial malformation
 - Osteogenesis imperfecta
 - Omodysplasia
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - Fibrous dysplasia of bone
 - Heart-hand syndrome
 - Hypochondroplasia
 - Multiple osteochondromas
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Femur-fibula-ulna complex
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Infantile spasms syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - Kabuki syndrome
 - KBG syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - ADNP syndrome
 - Achondroplasia
 - Hennekam syndrome